足球分析师（www.99cx.vip）:Bệnh teo cơ tủy có thể sàng lọc không?

足球分析师（www.99cx.vip）是一个开放皇冠体育网址代理APP下载、皇冠体育网址会员APP下载、皇冠体育网址线路APP下载、皇冠体育网址登录APP下载的官方平台。足球分析师上足球分析专家数据更新最快。足球分析师开放皇冠官方会员注册、皇冠官方代理开户等业务。

Xin hỏi bác sĩ, tôi sắp kết hôn, có cách nào sàng lọc căn bệnh này ở con của tôi sau này không? (Mai Hân, 25 tuổi, Hậu Giang)

Trả lời:

Teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một nhóm các bệnh di truyền, gây thoái hóa và mất các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống và não bộ, dẫn đến cơ yếu dần.

Bệnh teo cơ tủy được phân thành 4 loại dựa vào tuổi khởi phát và độ nặng của bệnh. Type 1 (SMA1) là dạng nặng nhất, khởi phát ở lứa tuổi từ 6 tháng; type 2 (SMA2), tuổi khởi phát từ 6 đến 18 tháng, type 3 (SMA3), khởi phát ở lứa tuổi thiếu niên, type 4 (SMA4), thể nhẹ nhất với tuổi khởi phát khi trưởng thành. Độ tuổi khởi phát càng sớm thì tiên lượng bệnh càng nặng. Tất cả các thể đều biểu hiện bằng sự yếu dần cơ biểu hiện ở nhiều mức độ, đặc biệt ở chi dưới và cơ hô hấp. Sự yếu cơ thường xảy ra đồng đều hai bên cơ thể. Gù vẹo cột sống, co cứng cơ và khớp cũng có thể xảy ra. Táo bón và trào ngược dạ dày - thực quản cũng thường gặp.

Bệnh gây nên bởi đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 5, di truyền theo kiểu lặn. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000, người mang gen bệnh là 1/50. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ như nhau.

telegram群组爬虫（www.ad6868.vip）实时更新最新最有效的telegram群组爬虫登录网址、telegram群组爬虫备用网址、telegram群组爬虫最新网址、telegram群组爬虫手机网址、telegram群组爬虫管理网址、telegram群组爬虫会员网址。提供telegram群组爬虫APP下载，telegram群组爬虫APP包含telegram群组爬虫代理登录线路、telegram群组爬虫会员登录线路、telegram群组爬虫信用网开户、telegram群组爬虫现金网开户、telegram群组爬虫会员注册、telegram群组爬虫线上投注等业务。

Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả là thực hiện tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi tiền hôn nhân, hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh này. Bệnh khó phát hiện ở những người lành mang gen bệnh. Do đó, mọi người trong độ tuổi sinh sản, có ý định sinh con, có tiền căn gia đình mang bệnh nên làm xét nghiệm gen lặn sàng lọc, chẩn đoán, đảm bảo sinh con lành lặn.

Nếu bố và mẹ xét nghiệm cùng mang gen bệnh, nguy cơ 50% sinh con là người lành mang gen bệnh, 25% khả năng con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh; 25% khả năng con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh).

Đối với trường hợp mang thai tự nhiên, có thể chẩn đoán teo cơ tủy SMA bằng phương pháp chọc ối sau tuần 16, sinh thiết gai nhau từ tuần 11-14. Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh teo cơ tủy, vẫn có thể sinh thêm con khỏe mạnh nhờ phương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp xét nghiệm sàng lọc phôi. Xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ giúp chọn ra những phôi khỏe không mang gen bệnh cấy vào tử cung.

Mỗi năm, toàn cầu có hơn 60.000 trẻ được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống. Trước đây, chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoàn toàn. Các biện pháp chỉ giúp điều trị triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Hiện nay, các nhà khoa học đã nghiên cứu loại thuốc điều trị, chi phí lên tới 50 tỷ đồng, vượt ngoài khả năng chi trả của người bệnh tại Việt Nam và cả những quốc gia phát triển. Do đó, phòng bệnh là điều quan trọng.

BS CKI Trần Lâm Khoa
Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM

线上百家乐app（www.ad6868.vip）实时更新最新最有效的线上百家乐app登录网址、线上百家乐app备用网址、线上百家乐app最新网址、线上百家乐app手机网址、线上百家乐app管理网址、线上百家乐app会员网址。提供线上百家乐appAPP下载，线上百家乐appAPP包含线上百家乐app代理登录线路、线上百家乐app会员登录线路、线上百家乐app信用网开户、线上百家乐app现金网开户、线上百家乐app会员注册、线上百家乐app线上投注等业务。